卢兴兵石佳李勤庞良生曾医院实验医学科案例经过

患者男性，60岁，因“发现双眼眶肿物3+年”入我院眼科，诊断为：“双眼眶占位”，行择期手术治疗。该患者临床病历资料显示，患有糖尿病10+年；4年前患者全身皮下出现多处结节，结节时大时小，质硬，可移动，分布在头皮、眼眶、枕后、肩背部、耳前耳后、颌下、双侧腹股沟等处，无压痛，无破溃，无口腔溃疡及雷诺现象，未引起重视。3年前患者双眼外上方眶内侧肿块，伴眼部胀痛，畏光流泪；肿块进行性增大，眼球上转受限。医院就诊，临床诊断为“淋巴瘤，球蛋白异常”，给予血浆置换等治疗，上述症状无明显改善。换医院就诊诊断为“多发性骨髓瘤（MM）”，继续接受治疗，眶内侧肿块继续增大，继而转入我院择期手术。

术前检查：

生化检测显示该患者的总蛋白和球蛋白显著增高，分别为

TP.3g/L

GLB.1g/L

ALB25.2g/L

A/G0.34

ALT7IU/L

AST18IU/L

ALP37IU/L

GGT5IU/L

UREA4.7mmol/L

CREAμmol/L

URIC6.7μmol/L

GLU5.73mmol/L

TSH4.mU/L

血细胞分析结果：

RBC3.19×2/L

HGB98g/L

MCV92.1fL

MCH30.2pg

MCHCg/L

RDW-SD52.2fL

RDW-CV15.3%

WBC3.68×/L

PLT×/L

血液涂片检查，镜下可见红细胞呈缗钱状排列。

我们检验科老师怀疑为多发性骨髓瘤，遂积极与临床医生沟通，建议做骨髓穿刺检查，同时术后肿物送检病理科行免疫组化，并加做血免疫蛋白分析检查，已明确诊断。

患者眼眶肿生物组织病理活检，结果显示为玻变纤维组织中见较多淋巴细胞、浆细胞浸润，病理诊断考虑为淋巴组织增生性病变。

免疫组化结果：

淋巴细胞CD20(+,少数)

CD3(+,部分)

CD5（+，部分）

CD30(+,少数，转化细胞)

CD10(-)

CyclinD1(-)

CD43(+,部分)

SOX-11(-)

bcl-6(-)

CD21及CD23示残存滤泡DRC网

浆细胞CD+

IgG4(+,＞个/HPE)

Igγ（+，少数）

Igλ（+，少数）

Ki-67（+，5%-15%）

原位杂交EBER1/2(-)

基因重排（PCR+GENESCAN）检测：

查见IgH低扩增峰，未查见IgK克隆性扩增峰。

免疫球蛋白G4亚型（IgG4）93.g/L显著增高。

同时，骨髓检查为正常骨髓象。

血清免疫蛋白电泳结果为：IGG-KAP(-)IGG-LAM(-)IGA-KAP(-)IGA-LAM(-)IGM-KAP(-)IGM-LAM(-)KAP轻链M蛋白（-）LAM轻链M蛋白（-）

尿轻链结果阴性，可排除MM疾病。

根据实验室免疫蛋白和组织病理活检等检查结果，患者最终诊断为IgG4相关淋巴组织增生性疾病。医生对该患者采用激素相关治疗后，患者血液主要检测参数变化情况如下表，治疗效果良好。

表1患者接受治疗后血液主要参数变化情况

沟通与体会

年Kamisawa等首次提出IgG4相关性自身免疫性疾病的概念(IgG4-relateddisease，IgG4-RD)，年该疾病被正式命名。年《IgG4相关性疾病管理和治疗的国际共识指南》提出IgG4-RD的概念为“一种免疫介导的炎症伴纤维化疾病”，受累脏器可出现肿瘤样病变甚至衰竭，IgG4阳性淋巴细胞及浆细胞大量增生，常累及人体器官，如唾液腺、泪腺、胰腺、淋巴结等，发生慢性炎症及纤维化而导致弥漫性肿大，好发于中老年男性人群。《指南》强烈推荐进行组织活检以明确诊断，其病理诊断标准为:组织中大量淋巴细胞和浆细胞浸润，IgG4+浆细胞与IgG+浆细胞比值＞40%，每高倍镜视野下IgG4+浆细胞＞10个，伴有纤维化，可见特异性的席纹状纤维化和闭塞性静脉炎。

由于IgG4相关性疾病发现较晚，容易被临床经验不足的青年医生忽视，再加上实验室的常规检验与MM和球蛋白增多症相似，病理组织活检淋巴细胞增殖容易被误诊为淋巴瘤。故IgG4相关性疾病应注意与MM、球蛋白增多症、淋巴瘤等疾病相鉴别。幸运的是实验室人员及时与主管医生进行联系，建议进行尿液、骨髓、血清免疫定量、免疫球蛋白G4亚型等一系列相关检查。该患者骨髓检查正常排除了MM，结合全面的临床病史、体格检查、影像学及组织病理检查，使该患者能够很快确诊为IgG4相关性疾病，得到及时有效治疗！

因此，临床上对于患者眼眶等多个器官出现肿物病变时，易被误诊为骨髓瘤、淋巴瘤、炎性假瘤和转移瘤等。此时，需积极与检验科沟通联系，根据血清学、病理学等相关辅助检查，以明确及鉴别诊断。在随访过程中，患者症状得到有效缓解，相关实验室指标正逐渐下降，病情得到控制缓解。

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说明：本文为原创投稿，不代表国际检验医学传媒、检验医学