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患者，女，7岁，左下肢静脉曲张5年，跛行2年。生后2岁发现右面部充血样片状红斑，左下肢静脉曲张、皮肤紫绀，未予重视，左下肢静脉曲张亦呈进行性加重。左下肢渐较右下肢粗大且长，两年前行走呈跛行。体检：神清，查体合作，无智力障碍，心、肺、腹无异常。左下肢肌肉较右侧松弛。左侧大腿根部、胴窝、足背均出现结节及静脉曲张，且有皮肤发红，皮温高。有触痛，下蹲受限，活动时有疼痛感，左侧小腿皮肤呈鱼鳞病样改变。骨X-光片左下肢较右下肢长2cm，骨质无缺损区，边缘完整。超声检查示：左下肢病变区边界不规则，内为不均质低回声区伴有片状无回声区，其间可见迂曲扩张互相交通的管状结构，管腔内充满低回声，探头减压不变瘪，CDFI内未见血流显示。诊断：Klippel—Trenaunay综合征。MRI及X—光片Klippel—Trenaunay综合征是少见的先天性血管疾患，以皮肤毛细血管瘤或血管痣、软组织和骨异常增生及静脉畸形和曲张等为主要病变，因此又称先天性静脉畸形肢体肥大综合征。简称KTS，是年由法国医生Klippel和Trenaunay描述的一组临床综合征，是一种少见的先天性疾病，临床表现累及软组织、骨骼、血管等多器官病变，以下肢最多见，其次为上肢及同侧上下肢。其典型三联症包括：1、浅静脉曲张，出生后即存在或生后不久发生，广泛分布于受累肢体，发展较缓慢或静止不发展。2、骨、软组织肥大，患侧肢体长骨的骨骺等组织受异常发育血管等刺激，增长迅速，相应出现大小和长度等方面的改变；合并继发症状可有鱼鳞病样皮肤病、关节变形、静脉炎、血管栓塞、坠积性皮炎、病变骨脱钙等。3、皮肤葡萄酒色血管痣，常呈斑状分布，可仅表现为浅表的鲜红斑痣，呈浅红或深红色，也可以是海绵状血管瘤，伴有皮下组织明显增厚。Klippel—Trenaunay综合征的病因及发病机制尚不清楚，多认为与先天性局部血管发育异常有关，其诊断主要依据临床症状。本病需与其他原因引起的下肢浅静脉曲张进行鉴别，如单纯性下肢静脉曲张、原发性下肢深静脉瓣膜功能不全、下肢深静脉血栓形成后综合征、动-静脉瘘等。根据其典型的临床表现和动、静脉造影鉴别诊断一般不难。另外需要特别注意的是与Parkes—Weber综合征(PWS)的鉴别，后者以多发性动静脉瘘为主要的血管损害，下肢长短不一较KTS突出，其他合并畸形较小，预后较差，下肢动脉DSA造影能明确鉴别。预览时标签不可点